Хотелось бы отметить, что «Школы здоровья детей» - проект, направленный не только на образование врачей-педиатров. Он создан просвещать всех специалистов, которые изо дня в день спасают жизни маленьких пациентов.
Сегодня мы хотели бы представить краткие анонсы наиболее интересных докладов для врачей-неврологов, но это лишь маленькая часть того, что будет ждать вас на Школах 5 и 6 ноября!
Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА) является самой частой причиной генетически обусловленной ранней детской смертности и характеризуется прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. Развитие патологии связано с мутацией в гене SMN1, который кодирует белок выживаемости мотонейронов.
Согласно статистическим данным, представленным Медико-генетическим научным центром им. акад. Н. П. Бочкова, частота носительства данной мутации в России составляет 1 на 36 человек, а расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 на 5184 новорожденных, что только доказывает острую необходимость в организации и обеспечении доступности скрининговых мероприятий для наиболее ранней верификации диагноза. Именно с этой целью на базе МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова в 2019 году была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на СМА.
Результаты клинических исследований по оценке эффективности специфической терапии СМА свидетельствуют о максимальной эффективности в случае ее начала еще до появления первых симптомов. К сожалению, на сегодняшний день во всем мире существует всего 2 препарата, способных бороться со СМА, и лишь один из них – нусинерсен, был зарегистрирован в РФ в августе прошлого года.
Более подробная информация о современном состоянии проблемы ранней диагностики и лекарственного обеспечения пациентов с СМА в России, а также рекомендации по организации эффективного междисциплинарного взаимодействия при ведении таких больных будет освещена в рамках симпозиума «Спинальная мышечная атрофия: новая реальность».
Трансляция пройдет 5 ноября на портале Med.Studio. Время доклада: 15:00–16:30
Синдром Хантера (мукополисахариоз II типа)
Как и остальные мукополисахаридозы, синдром Хантера характеризуется полиморфизмом клинической симптоматики, но степень тяжести определяется типом мутации в гене IDS.
Наиболее яркими проявлениями являются черты лица по типу «гаргоилизма», шагреневая кожа, множественные деформации костей, позднее прорезывание зубов, ночное апноэ, задержка психомоторного и речевого развития, симптоматическая эпилепсия и др.
К частым проявлениям МПС II типа также относят аспирационную пневмонию (чаще в верхней доле правого легкого), возникающую вследствие нарушения глотания и принципов правильного кормления.
В отличие от МПС I и VI типов для с-ма Хантера менее характерно помутнение роговицы.
Ключевым звеном ведения пациентов является пожизненная заместительная ферментная терапия препаратом идурсульфаза, эффективность которой напрямую зависит от возраста к моменту начала терапии и переносимости препарата.
Трансляция пройдет 5 ноября на портале Med.Studio. Время доклада: 16:45–17:30
Ознакомиться с более подробной информацией вы можете на сайте мероприятия https://med.studio/event/skola-zdorova-detej-3. Для участия в Школах необходимо войти в личный кабинет портала Med.Studio или зарегистрироваться.
До встречи в эфире 5 ноября!